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什么是遺傳代謝??？
遺傳性代謝缺陷(Inborn Error of Metabolism, IEM)是指一組遺傳代謝性疾病。涉及氨基酸、有機酸、脂肪酸、尿素、糖類(lèi)、類(lèi)固醇、金屬等多種物質(zhì)代謝異常。我國是出生缺陷高發(fā)國家，每年新增出生缺陷約90萬(wàn)例。出生缺陷已經(jīng)成為我國嬰兒死亡和殘疾的主要原因，嚴重影響出生人口素質(zhì)。
1963年美國率先對新生兒苯丙酮尿癥(PKU)立法，對新生兒遺傳代謝病篩查。經(jīng)典的新生兒篩查技術(shù)包括熒光法、免疫分析法、酶反應法、蛋白質(zhì)電泳法等。但這些方法一次實(shí)驗檢測一種指標，篩查一種疾病，費用高、周期長(cháng)。另外存在的一個(gè)主要問(wèn)題是誤判率高：熒光法假陽(yáng)性率為0.1%。e.g. 美國卡羅萊納州>100陽(yáng)性樣品，通過(guò)氨基酸定量分析認定只有2個(gè)是真陽(yáng)性樣品。(Clin. Chem. 39/1,66-71, 1993)。
2001年美國最早在全國范圍內應用LC-MS/MS開(kāi)展新生兒篩查，新生兒覆蓋率幾乎100%。
與經(jīng)典新生兒篩查方法比較，LC-MS/MS技術(shù)具有顯著(zhù)的優(yōu)勢：
? 檢驗種類(lèi)多，速度快。一次檢測數十種氨基酸、?；鈮A，目前應用LC-MS/MS可對50多種遺傳性代謝缺陷進(jìn)行篩查診斷。
? 有的疾病是其他檢測技術(shù)無(wú)法檢測的，例如：中鏈?；o助酶A酶缺乏癥(MCADD)。
? 大大減少了假陽(yáng)性和假陰性的發(fā)生率。
表1 應用LC-MS/MS進(jìn)行新生兒篩查的部分項目
液質(zhì)聯(lián)用技術(shù)應用于新生兒遺傳代謝病篩查中的樣品前處理液相色譜-串聯(lián)質(zhì)譜聯(lián)用技術(shù)用于新生兒遺傳性代謝缺陷篩查主要由4個(gè)部分組成：標本采集、樣品制備、LC-MS/MS分析和數據報告。對采集得到的干血斑，目前樣品前處理方式有:
Bonna-Agela 新生兒篩查專(zhuān)用96孔沉淀板
在LC-MS/MS對新生兒干血斑樣品篩查分析過(guò)程中，樣品前處理是不可缺少的關(guān)鍵步驟。而高通量樣品前處理是檢測機構對大批量樣品檢測分析的基本要求。應用蛋白沉淀法除去對LC-MS/MS 檢測有干擾的蛋白質(zhì)是目前通用的方法。Bonna-Agela針對客戶(hù)需求最新研制了新生兒篩查專(zhuān)用96孔蛋白沉淀板一次可同時(shí)處理96個(gè)樣品，便于實(shí)現樣品前處理的自動(dòng)化。
產(chǎn)品特點(diǎn)：
? 本蛋白沉淀板適用于離心法操作；
? 高通量，操作簡(jiǎn)便，可在孔內對干血斑進(jìn)行提??；
? 采用特殊處理蛋白沉淀篩板，可除去血斑紙引入的顆粒物質(zhì)及蛋白，保護液質(zhì)聯(lián)用系統；
? 板體材料具有高度惰性，不會(huì )引入外來(lái)干擾物；
? 設計人性化，在常規“數字-字母”標記基礎上增加了獨特的標記，方便實(shí)驗人員確認孔序號；
? 特殊卡位設計，避免96孔板與收集板孔序號顛倒的情況，確保結果準確性；
? 特殊出口外圈設計，避免樣品出口端被污染，保證樣品潔凈度；
? 可與自動(dòng)打孔設備兼容，提高樣品前處理效率；
新生兒篩查專(zhuān)用蛋白沉淀板不僅適用于新生兒篩查樣品前處理，也適用于其他干血斑法樣品前處理。
有關(guān)該產(chǎn)品的價(jià)格等相關(guān)事宜，請與當地Bonna-Agela銷(xiāo)售人員聯(lián)系。
產(chǎn)品性能測試:
新生兒遺傳代謝病篩查的樣本為干血斑，樣品凈化階段涉及氨基酸、?；鈮A等目標物提取及蛋白沉淀，96孔板對蛋白過(guò)濾能力直接影響樣品凈化效果，以下試驗對比三種前處理方法蛋白凈化效果、及Bonna-Agela新生兒篩查專(zhuān)用96孔沉淀板在不同血漿用量、不同
離心轉速下對樣品的凈化效果。
結果表明，Bonna-Agela新生兒篩查專(zhuān)用96孔沉淀板對蛋白的過(guò)濾效果優(yōu)于Brand M過(guò)濾板及傳統高速離心沉淀法，沉淀板性能優(yōu)異，可在高轉速下進(jìn)行工作而不會(huì )有漏下蛋白的風(fēng)險，此沉淀板可實(shí)現孔內提取干血斑、過(guò)濾蛋白，亦可用于日常工作中少量血樣(10~50μL)蛋白沉淀試驗。
注：一定紫外吸收波長(cháng)下，溶液吸光度值與蛋白質(zhì)濃度呈正比，因此測試樣品吸光度值可反映方法的優(yōu)劣性。
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